גלאוקומה (Glaucoma), או בעברית "ברקית", היא מחלת עיניים כרונית שגורמת נזק לעצב הראייה ועלולה להוביל לעיוורון. לגלאוקומה מספר גורמי סיכון כגון גיל מתקדם, שימוש בתרופות שונות, קוצר ראייה משמעותי ועוד. אחד מגורמי הסיכון המשמעותיים ביותר לפתח את המחלה הוא היסטוריה משפחתית של גלאוקומה. אך האם גלאוקומה באמת עוברת בתורשה? אם יש לי בן משפחה שסובל מגלאוקומה, האם גם אני בסיכון? מה צופן העתיד בתחום המחקר אודות הגנטיקה של גלאוקומה?
מהי בדיוק גלאוקומה ואיך תורשה קשורה למחלה?
גלאוקומה היא בעצם לא מחלה אחת, אלא קבוצה של מחלות הפוגעות בעצב הראייה – האיבר שמחבר את העין למוח. הפגיעה הזאת גורמת לאיבוד הדרגתי של הראייה ההיקפית ואף לעיוורון מוחלט במקרים קשים. אחד מגורמי הסיכון המשמעותיים לגלאוקומה היא תורשה – כלומר, הגנים שאנחנו מקבלים מההורים שלנו משפיעים על הסיכוי שלנו לחלות. חוקרים מצאו יותר ממאה גנים שונים שקשורים למחלה, מה שמסביר למה יש כל כך הרבה סוגים שונים של גלאוקומה. כל משפחה יכולה לשאת שילוב שונה של הגנים הללו. היסטוריה משפחתית של גלאוקומה לא מחייבת את הופעתה בדור הבא, אבל היא בהחלט מעלה את הסיכון.
למה חשוב לדעת על מחלות במשפחה?
אם יש למישהו במשפחה שלכם גלאוקומה, זו לא עוד פיסת מידע רפואי – אלא אזהרה חשובה. מחקרים מראים שאנשים שיש להם בן משפחה מדרגה ראשונה (הורה, אח או ילד) עם גלאוקומה, נמצאים בסיכון פי 10 לפתח גלאוקומה בעצמם. לכן, אם אבא, אמא, אח או אחות אובחנו עם גלאוקומה, חשוב מאוד לספר זאת לרופא העיניים שלכם. המידע הזה יעזור לו להחליט באיזו תדירות אתם צריכים להגיע להיבדק ואילו בדיקות לעשות. זכרו – גלאוקומה היא "הגנב השקט של הראייה" כי היא מתקדמת לאט וללא תסמינים מורגשים. לכן הדרך היחידה לאבחן אותה בזמן היא בבדיקות תקופתיות.
גלאוקומה ומוצא אתני
נתון מעניין על גלאוקומה היא הופעתה בקרב קבוצות אתניות שונות בתדירות שונה. למשל, אנשים שמגיעים מברית המועצות לשעבר נמצאים בסיכון גבוה יותר לסוג מסוים של גלאוקומה שנקרא "פסודו אקספוליאציה". למה זה קורה? בגלל שבאוכלוסיות מסוימות, לאורך הדורות, התרכזו גנים מסוימים שמעלים את הסיכון למחלה. זה לא אומר שכולם באוכלוסייה הזאת יחלו, אבל זה כן אומר שהם בסיכון מוגבר ולכן זקוקים לעבור הערכה אצל רופא עיניים באופן תדיר יותר. במדינת ישראל, עם אוכלוסייתה המגוונת, רופאי העיניים לוקחים בחשבון את המוצא האתני כשהם מעריכים סיכונים ומתכננים מעקב.
אילו גנים ספציפיים קשורים לגלאוקומה?
החוקרים הצליחו לזהות כמה גנים ספציפיים שקשורים לסוגים שונים של גלאוקומה. כך למשל נמצא גן הקשור לגלאוקומה שמופיעה בגיל צעיר. שנוי בגן זה יכול לגרום למחלת הגלאוקומה כבר בגיל העשרים או השלושים, במקום בגיל מבוגר יותר כבדרך כלל. גן נוסף, שנקרא LOX1, קשור לסוג אחר של גלאוקומה. הגנים האלה משפיעים על אופן ניקוז הנוזל התוך עיני, על איך הרקמות מתנהגות כשיש לחץ ואיך העין מתמודדת עם פגיעות.
איך הגנטיקה משפיעה על הטיפול?
הידיעה על הרקע הגנטי עשוי לשנות את הגישה הטיפולית. אם אתם בעלי היסטוריה משפחתית של גלאוקומה, רופא העיניים כככל הנראה ירצה להתחיל מעקב כבר מגיל 40, ולא משנות ה-50 כפי שמומלץ לכלל האוכלוסיה. הבדיקות יהיו יסודיות יותר ויכללו מדידת לחץ העין, בדיקת עצב הראייה ותעלות הניקוז ומקביל גם הפנייה לביצוע בדיקות סקר כמו שדה הראייה ובדיקת OCT. אם יתגלה שיש לכם גלאוקומה, המידע על תורשה יעזור לרופא להחליט כמה אגרסיבי להיות עם הטיפול. למשל, אם יש מוטציה שגורמת למחלה קשה יותר, הרופא עלול להחליט על טיפול אגרסיבי יותר. בנוסף, המידע הגנטי עוזר בייעוץ למשפחה – הרופא יכול להסביר לבני המשפחה מה הסיכון שלהם ולעודד אותם לעשות בדיקות.
מה העתיד מביא לנו?
עם התקדמות המחקר והטכנולוגיה הרפואית ייתכן שבעתיד נוכל לעשות בדיקות גנטיות פשוטות שיגידו לנו מראש מי בסיכון גבוה לחלות בגלאוקומה – עוד לפני הופעת תסמינים. חוקרים גם עובדים על תרופות חדשות שיהיו מותאמות לגן הספציפי שגורם לבעיה – טיפול מותאם אישית לכל חולה גלאוקומה. בנוסף, ישנם גם מחקרים על שימוש בתאי גזע כדי לתקן נזקים בעצב הראייה ועל דרכים להאט או אפילו לעצור את התקדמות המחלה. עם זאת, נכון לרגע זה, הדרך הטובה ביותר לאבחן גלאוקומה היא בדיקה פיזית אצל רופא עיניים. לכן כל מי שיש לו היסטוריה משפחתית של גלאוקומה חשוב שיגיע להתייעצות אצל רופא עיניים שיוכל להמליץ על תדירות מעקב וטיפול במידת הצורך.
